Գենետիկա և ուռուցքային ռիսկեր

Երբ քաղցկեղի մասին է խոսքը, մարդիկ հաճախ մտածում են վատ սովորությունների, սննդակարգի կամ պարզապես «բախտի» մասին։ Բայց կա մի շատ ավելի խորքային պատճառ, որը կարող է քայքայել ձեր խաղաղությունը և կյանքը՝ ձեր գեները։ Եթե ձեր ընտանիքում եղել են քաղցկեղի դեպքեր՝ մայրը, հայրը, քույրը, եղբայրը կամ նույնիսկ ավելի հեռու ազգականը, ապա այս խոսակցությունը անմիջապես ձեզ է վերաբերում։ Մենք չենք խոսելու ընդհանուր բաների մասին։ Մենք կխոսենք գենետիկ ուռուցքային ռիսկերի և այն մասին, թե ինչպես կարելի է հասկանալ, արդյոք ձեր ընտանիքում առկա է ժառանգական քաղցկեղի միտում։ Սա ոչ թե տեսություն է, այլ իրականություն, որին պետք է դիմակայել։

Մեր մոտ սովորություն է՝ ամեն ինչ թողնել վերջին պահին։ Շատերը կամ վախենում են բժշկի դիմել, կամ չեն հավատում ժամանակակից բժշկությանը, կամ էլ փորձում են տնային միջոցներով հարցը լուծել՝ մինչև հիվանդությունը կդառնա անդառնալի։ Սա լավագույն դեպքում ժամանակի կորուստ է, վատագույն դեպքում՝ կյանքի։ Գենետիկ թեստավորումը նման մոտեցում չի հանդուրժում։ Այստեղ խաղի մեջ է մտնում կանխարգելումը։ Եվ կանխարգելումը սկսվում է տեղեկացվածությունից։

Գենետիկ ուռուցքային ռիսկերը և ժառանգական քաղցկեղը. Ի՞նչ է դա նշանակում ձեզ համար

Ձեր մարմինը միլիոնավոր բջիջներից է կազմված։ Այդ բջիջներից յուրաքանչյուրում կա մի «հրահանգների գիրք»՝ ԴՆԹ։ Դա ձեր գեներն են։ Գեները պատասխանատու են ձեր մարմնի ամեն ինչի համար՝ մազերի գույնից մինչև այն, թե ինչպես են աճում և բաժանվում ձեր բջիջները։ Երբեմն այս «հրահանգների գրքում» սխալներ են լինում։ Մենք դրանք անվանում ենք մուտացիաներ։ Այդ մուտացիաները կարող են փոխանցվել ծնողից երեխային։

Քաղցկեղը սկսվում է, երբ բջիջները սկսում են անկառավարելիորեն աճել և բաժանվել։ Սովորաբար, մեր մարմինն ունի «ստուգիչներ և հավասարակշռություններ», որոնք կանխում են դա։ Բայց եթե դուք ժառանգել եք մուտացիա որոշակի գենում, դա նշանակում է, որ այդ «սխալը» արդեն առկա է ձեր բոլոր բջիջներում՝ ծննդյան պահից։ Այս մուտացիաները կարող են խանգարել բջիջների կանոնավոր աճին և բաժանմանը, ինչը զգալիորեն մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման հավանականությունը։ Սա է ժառանգական քաղցկեղի էությունը։

Ինչպես են մուտացիաները մեծացնում ռիսկը

Մի մուտացիան բավարար չէ քաղցկեղ առաջացնելու համար։ Սովորաբար պահանջվում են մի քանի «հարվածներ»՝ ժառանգական մուտացիան և ձեռք բերված մուտացիաները, որոնք առաջանում են կյանքի ընթացքում՝ շրջակա միջավայրի ազդեցության, սխալ սննդակարգի կամ վնասակար սովորությունների պատճառով։ Բայց եթե դուք արդեն ունեք ժառանգական մուտացիա, դա նշանակում է, որ դուք արդեն մեկ «քայլ» առաջ եք այդ ճանապարհին։ Ձեր բջիջները քաղցկեղի դեմ պայքարի հարցում ավելի թույլ են, և նույնիսկ քիչ լրացուցիչ վնասը կարող է դրանք դուրս բերել հսկողությունից։ Սա կանխարգելման հիմքն է։ Եթե գիտեք, որ խոցելի եք, կարող եք նվազեցնել մյուս ռիսկերը։

Ե՞րբ պետք է անհանգստանալ. ընտանեկան պատմության նշանները

Ոչ բոլոր քաղցկեղներն են ժառանգական։ Իրականում, դեպքերի մեծ մասը կապված չէ գենետիկ մուտացիաների հետ։ Բայց եթե դուք տեսնում եք որոշակի օրինաչափություններ ձեր ընտանիքում, ապա դա ազդանշան է։

• Քաղցկեղի վաղ զարգացում։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ մի քանիսը քաղցկեղով հիվանդացել են 50 տարեկանից շուտ, սա կարևոր ցուցիչ է։
• Միևնույն քաղցկեղի մի քանի դեպք։ Օրինակ, եթե ձեր մայրը, մորաքույրը և տատը բոլորն էլ կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել։
• Մի քանի տեսակի քաղցկեղ մեկ մարդու մոտ։ Եթե մեկ անձի մոտ զարգացել է կրծքագեղձի, ապա ձվարանների քաղցկեղ, կամ նույնիսկ կրծքագեղձի քաղցկեղ երկու կրծքագեղձերում։
• Հազվագյուտ քաղցկեղներ։ Որոշ քաղցկեղներ, որոնք հազվագյուտ են ընդհանուր բնակչության մոտ, կարող են լինել ժառանգական համախտանիշների նշան։
• Քաղցկեղի առկայություն երկու սեռերում։ Օրինակ՝ արական կրծքագեղձի քաղցկեղը հազվադեպ է, բայց եթե այն հայտնվում է ձեր ընտանիքում, դա անհանգստանալու պատճառ է։
• Էթնիկ պատկանելություն։ Որոշ էթնիկ խմբեր ունեն ավելի բարձր ռիսկ որոշակի գենետիկ մուտացիաների համար։ Հայկական պոպուլյացիայում նույնպես կան առանձնահատկություններ։

Եթե այս կետերից որևէ մեկը ձեզ անհանգստացնում է, մի սպասեք։ Դա ազդանշան է, որին պետք է արձագանքել։

Միֆեր և իրականություն

Շատերը սխալ պատկերացումներ ունեն ժառանգական քաղցկեղի մասին։ Դրանք կոտրենք։

Միֆ 1. Եթե իմ ընտանիքում քաղցկեղ կա, ես էլ անպայման կունենամ։
Իրականություն: Ոչ։ Ժառանգական մուտացիան միայն մեծացնում է ռիսկը։ Դա չի երաշխավորում հիվանդության զարգացումը։ Շատերը կրում են այդ մուտացիաները և երբեք չեն հիվանդանում։ Բայց դուք պետք է ավելի ուշադիր լինեք ձեր առողջությանը, քան մյուսները։

Միֆ 2. Գենետիկ թեստավորումը ինձ դատապարտում է։
Իրականություն: Ճիշտ հակառակը։ Իմանալը, որ ռիսկի տակ եք, ազատություն է տալիս։ Դուք կարող եք քայլեր ձեռնարկել՝ կանխելու կամ վաղ փուլում հիվանդությունը հայտնաբերելու համար, երբ այն դեռ բուժելի է։ Անտեղյակությունը չի պաշտպանում, այլ ընդհակառակը, թողնում է ձեզ անպաշտպան։

Միֆ 3. Եթե ես ունեմ մուտացիա, պետք է անմիջապես վիրահատվեմ։
Իրականություն: Ոչ միշտ։ Կանխարգելիչ վիրահատությունը տարբերակներից մեկն է, բայց միակը չէ։ Կան նաև այլ լուծումներ՝ ավելի հաճախակի հետազոտություններ, դեղորայքային կանխարգելում, կենսակերպի փոփոխություններ։ Որոշումը միշտ կայացվում է անհատապես, բժշկի հետ խորհրդակցելուց հետո։

Ի՞նչ կարող եք անել. Գործողության պլան

Եթե ձեր ընտանեկան պատմությունը ցույց է տալիս, որ դուք կարող եք ունենալ ժառանգական քաղցկեղի ռիսկ, ապա ժամանակն է գործել։ Մի սպասեք, մինչև հիվանդությունը հայտնվի։ Մի սպասեք, մինչև ձեր հերթը կգա պետական պոլիկլինիկայում, որտեղ հաճախ մարդիկ ամիսներով սպասում են նույնիսկ տարրական հետազոտությունների։ Սա ձեր կյանքն է։

Քայլ 1. Գենետիկ խորհրդատվություն

Սա առաջին և ամենակարևոր քայլն է։ Մասնագետը կուսումնասիրի ձեր ընտանեկան պատմությունը, կգնահատի ռիսկերը և կորոշի, արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է գենետիկ թեստավորում։ Կարող է պարզվել, որ ձեր ռիսկը բարձր չէ, և դուք պարզապես կշարունակեք ձեր կյանքը առանց ավելորդ անհանգստության։ Կամ կպարզվի, որ անհրաժեշտ է հետագա հետազոտություն։

Քայլ 2. Գենետիկ թեստավորում

Եթե խորհրդատվությունից հետո որոշվի, որ թեստավորումն անհրաժեշտ է, ապա ձեզանից կվերցնեն արյան նմուշ կամ թքի նմուշ։ Այնուհետև լաբորատորիայում կուսումնասիրվեն ձեր ԴՆԹ-ի որոշակի գեներ՝ մուտացիաներ փնտրելու համար։ Այդ գեներն են, օրինակ, BRCA1 և BRCA2, որոնք կապված են կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի հետ, կամ MLH1, MSH2 և այլն՝ որոնք կապված են աղիքի քաղցկեղի հետ։

Մի վախեցեք արդյունքներից։ Դրանք կամ կհաստատեն, կամ կհերքեն ձեր մտահոգությունները։ Երկու դեպքում էլ դուք կստանաք հստակ պատկերացում և կկարողանաք ճիշտ որոշումներ կայացնել ձեր առողջության վերաբերյալ։

Քայլ 3. Անհատական կանխարգելման պլան

Եթե թեստը ցույց տա մուտացիա, ձեզ հետ կքննարկվի անհատական պլան։ Այն կարող է ներառել՝

• Հաճախակի սքրինինգային հետազոտություններ։ Օրինակ՝ մամոգրաֆիա, ՄՌՏ, կոլոնոսկոպիա՝ ավելի վաղ տարիքում և ավելի հաճախակի, քան ընդհանուր բնակչության համար է նախատեսված։
• Դեղորայքային կանխարգելում։ Որոշ դեպքերում հնարավոր է նշանակել դեղամիջոցներ, որոնք նվազեցնում են քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։
• Կենսակերպի փոփոխություններ։ Ավելի առողջ սննդակարգ, ֆիզիկական ակտիվություն, ծխելու և ալկոհոլի չարաշահումից հրաժարում։ Դրանք բոլորը կարևոր են ցանկացած մարդու համար, բայց հատկապես նրանց համար, ովքեր ունեն գենետիկ ուռուցքային ռիսկեր։
• Կանխարգելիչ վիրահատություն։ Ամենահազվադեպ, բայց երբեմն անհրաժեշտ տարբերակը։ Օրինակ, կրծքագեղձերի կամ ձվարանների հեռացումը BRCA1/2 մուտացիա ունեցող կանանց մոտ։ Սա լուրջ որոշում է, որը կայացվում է միայն մանրակրկիտ քննարկումներից հետո։

Ինչու է կարևոր գործել հենց հիմա

Քաղցկեղը ժամանակ չի սպասում։ Եվ դուք էլ չպետք է սպասեք։ Շատերը տարիներով հետաձգում են բժշկի այցը՝ վախից կամ անտեղյակությունից դրդված։ Բայց հիշեք՝ որքան վաղ հայտնաբերվի ռիսկը կամ հիվանդությունը, այնքան մեծ են հաջող բուժման հնարավորությունները։

Մեր մոտ մարդիկ հաճախ նախընտրում են բուժվել «մասնագետներից», ովքեր բժշկական կրթություն չունեն, կամ ապավինել են ժողովրդական միջոցներին։ Սա կրկնակի վտանգավոր է, երբ խոսքը վերաբերում է գենետիկ ռիսկերին։ Այստեղ պետք է հստակ, գիտականորեն հիմնավորված մոտեցում։ Մի մոլորվեք սուտ խոստումներով։ Դիմեք մասնագետի։

Ձեր առողջությունը ոչ ոքի պետք չէ ձեզանից շատ։ Եթե ձեր ընտանիքի պատմությունը ծանր է, եթե դուք անհանգստանում եք ժառանգական քաղցկեղի հավանականությունից, մի խուսափեք դրանից։ Դիմակայեք խնդրին։ Իմանալը ուժ է։

Մի մտածեք, որ դա ձեզ չի վերաբերում։ Մի հավատացեք, որ վախենալով կփրկվեք։ Ընդհակառակը։ Ժամանակը փող չէ, ժամանակը կյանք է։ Այդ կյանքը ձերն է։

Եթե կասկածներ կան, ավելի լավ է ապահովագրվել և հարցնել նախօրոք։

Գրանցվեք գենետիկ թեստի։